耳鸣的治疗对于多数原因不明的耳鸣患者,可以接受一些耳鸣的治疗,以减轻耳鸣或减轻耳鸣对患者的影响。我们经常处于一个周围充满各种声音的环境,但是多数这些声音并不对我们产生不利的影响,因为我们从主观意识中认为这些声音是自然存在的,它们不会有害。对耳鸣的认识也是同样,耳鸣患者往往对耳鸣产生恐惧和焦虑,耳鸣影响患者的情绪(emotional wellbeing),听力(hearing),睡眠(sleep)和注意力(concentration abilities)。我们虽然不能完全消除耳鸣,但是如果耳鸣患者能够建立对耳鸣的正确认识,将减轻耳鸣对患者的影响。耳鸣的治疗方法大体可以分为以下几种:耳鸣咨询(Counseling)l声音治疗(Sound Therapy)l助听器(Hearing Aids)ll心理治疗(Psychological Therapies)药物治疗(Medications)l耳鸣习服治疗(Tinnitus retraining therapy)l耳鸣活动治疗(Tinnitus Activities Treatment)l耳鸣的自助治疗(Tinnitus Self~treatment)l电刺激治疗耳鸣(Electrical stimulation to reduce tinnitus)l耳鸣咨询耳鸣咨询(tinnitus counseling)是耳鸣治疗的第一步,很多轻度的耳鸣患者仅仅通过耳鸣咨询,无需其它治疗。耳鸣咨询作为耳鸣治疗的重要方面,在国外已广泛开展,在国内由于就诊患者数量大,目前尚未受到足够的重视。耳鸣咨询主要包括的内容有:首先向患者解释什么是耳鸣?什么引起了耳鸣?耳鸣都有那些可能的治疗?首先让患者对耳鸣有一个基本的了解。耳鸣咨询通常是由听力学家或心理学家来进行,其目的不是要消除耳鸣,而是帮助患者不像原来那样注意自己的耳鸣;如果患者仍能注意到自己的耳鸣,治疗可以帮助患者觉得耳鸣不像原来那样干扰他们的生活;如果患者仍觉得耳鸣干扰他们的生活时,通过耳鸣咨询还可以让患者了解可以寻求一些可能的应对耳鸣的方法—寻求专业的帮助。同时耳鸣咨询还可以检查患者对于耳鸣所产生的心理反应,并且告诉患者我们面对耳鸣应采取怎样的积极心态来处理。通常患者可能会出现耳鸣相关的一些情况比如听力、睡眠、注意力集中以及情感方面的问题。有些咨询过程可以检查患者对耳鸣的关注程度,并且与患者讨论如何改变他们的反应;耳鸣咨询还可以检查患者对耳鸣的认识情况,帮助他们接受耳鸣。下文提及的现在广为采用的耳鸣习服治疗(Tinnitus retraining therapy)和耳鸣活动治疗(Tinnitus Activities Treatment)都将耳鸣咨询作为他们治疗的重要环节。声音治疗多数耳鸣患者感觉存在背景噪音或者音乐能够使耳鸣减轻,声音掩蔽可以降低耳鸣的音量或者转移患者对耳鸣的注意力。用于耳鸣掩蔽的声音包括:部分掩蔽耳鸣的声音,背景掩蔽声和耳鸣同时存在,患者一直能够听到耳鸣。这样可以使耳鸣的音量减小,转移患者对耳鸣的注意力。完全掩蔽耳鸣的声音是指背景掩蔽声完全覆盖耳鸣。用于掩蔽耳鸣声音的类型包括:宽频噪声(Broadband noise),例如sssshhhh;音乐声通常使用舒缓轻松的音乐。另外可以选择一些特定的用于放松或者转移注意力的声音,例如海浪声或者树叶坠落声,这些声音可以与音乐伴随。声音掩蔽装置包括:类似助听器的佩戴装置,便携式CD的耳机或者插入式耳机,非佩戴式装置包括CD机或耳鸣掩蔽的特定发声装置,声音掩蔽并不需要一直使用。助听器一些耳鸣患者同时有听力下降,助听器会对他们两方面都有帮助,助听器改善语言交流的同时,会降低紧张,以减轻耳鸣。助听器还会放大背景噪声,很多耳鸣患者感觉低水平的背景噪声可以减轻他们的耳鸣。助听器放大产生的声音在听觉系统产生的神经活动可以干扰听觉中枢对耳鸣的感知,转移患者的注意力到更重要的信息,例如语言、音乐等。早在1947年Saltzman和Ersner就提出了助听器对耳鸣的治疗作用,助听器被用于对耳鸣的部分掩蔽和完全掩蔽治疗,Jastreboff的耳鸣习服治疗中也包涵了耳鸣患者的助听器佩戴,助听器也作为对耳鸣心理治疗的补充。在对美国耳鸣患者的一项调查显示:1/3的耳鸣患者在就医时佩戴助听器可以缓解他们的耳鸣。助听器对耳鸣患者的帮助能够包括:1,提高患者的听力状况可以改善他们的心理状态。2,听力改善后,转移患者对听力和耳鸣的注意力。3,助听器改善听力后,让患者理解交流障碍主要是由于听力下降所致,而不是耳鸣。4,周围的噪声和助听器放大所致的噪声使耳鸣被掩蔽。5,佩戴助听器后,配合耳鸣咨询,让耳鸣患者建立对耳鸣的正确认识。[5]具体操作强调助听器对语言的舒适水平的放大,以转移患者对耳鸣的注意力,同时放大周围的环境声音,使耳鸣不易被听到。早期的目标是放大环境声和语言声部分掩蔽耳鸣,远期的目标是降低患者对耳鸣的注意力,以达到忽略耳鸣的目的。Grant[7]建议在6个月当中预约患者5~6次,包括5部分:1,听力学诊断和耳鸣评估。2,耳鸣咨询。3,让患者尝试各种声音治疗。4,对适合助听器者进行助听器选配。5,随访。心理治疗对耳鸣认知行为的改变(Cognitive Behavior Modification)可以帮助耳鸣患者改变对耳鸣的认识和对耳鸣的反应。放松治疗(Relaxation Therapy)可以帮助耳鸣患者放松因为耳鸣引起的紧张情绪,例如一些舒缓的音乐,或者使用生物反馈治疗。对耳鸣的认知行为治疗(Cognitive Behavior Therapy)是基于对其他领域的认知行为的治疗,例如焦虑、抑郁、慢性疼痛、失眠。药物治疗虽然目前尚未证实某种药物对耳鸣治疗有效,但是可以使用药物来缓解紧张和帮助睡眠。据德国耳鸣习服治疗基于目前对耳鸣的认识,针对耳鸣的治疗,不同学者提出了不同的理论和方法。例如美国Jastreboff于1990年根据耳鸣的神经生理模型提出的耳鸣习服治疗(Tinnitus retraining therapy TRT)。耳鸣习服治疗在国内外有较多的应用,但是对这一治疗方法备受争议。这一疗法主要根据神经生理学和心理学的模型提出,主要强调:1,通过耳鸣咨询,使患者将耳鸣归入不重要的神经信号。2,声音治疗,通过耳鸣的不全掩蔽,减弱耳鸣相关的神经活动。耳鸣活动治疗美国Iowa大学Tyler教授近年来提出耳鸣活动治疗(Tinnitus activities treatment),并且进行了较多的临床观察。耳鸣活动治疗根据患者的个体差异和需求,首先对患者提供咨询,主要考虑思想和情绪、听力和交流、睡眠、注意力。采用噪声或者音乐的部分掩蔽声音治疗,应用以图片为基础的耳鸣咨询,以利于患者对治疗的参与,提供全面和有条理的咨询,鼓励患者完成相应的家庭作业以促进患者对治疗的理解,加快治疗的效果。耳鸣活动治疗针对耳鸣和耳鸣引起的相关问题,结合患者的个体状况,提供患者相应的治疗方法。首先应该让患者了解耳鸣并不是一种威胁生命的预兆,耳鸣是一种常见的现象。提供耳鸣患者咨询的同时可以进行耳鸣问卷测试,通过问卷使患者关注耳鸣相关的问题。具体方法包括:耳鸣的部分掩蔽:使用低水平噪声对耳鸣的部分掩蔽可以使耳鸣患者同时听到耳鸣和噪声,这种噪声也不一定持续存在,因为对有听力下降的患者,噪声有可能影响他们的听力,同时也不建议经常改变掩蔽噪声,这会使患者容易注意到耳鸣。比较推荐使用单一的低水平噪声。建立耳鸣患者合理的期望值。使用图片的形式耳鸣咨询可以使耳鸣咨询更具条理性,便于患者理解,也便于听力师不会遗忘重要的内容。耳鸣活动治疗包括三方面内容:直接的耳鸣咨询,患者对治疗活动的参与,如果需要进行声音治疗。Tyler教授认为耳鸣主要影响患者的四个方面:思想和情绪(thoughts and emotions),听力和交流(hearing and communication),睡眠(sleep),注意力 (concentration)。耳鸣导致患者以上四方面的问题会引起进一步的个人和社会的问题。如果耳鸣患者不存在以上的问题,听力学家的咨询治疗可以忽略相关问题。因此治疗的第一步是决定以上四方面,哪些需要进行干预。决定干预治疗的重点为了确定患者在思想和情绪、听力和交流、睡眠、注意力四方面哪些需要进行干预治疗,首先对患者进行耳鸣活动问卷调查(Tinnitus Activities Questionnaire)。问卷中对影响耳鸣患者的以上四个方面分别进行了评分。根据问卷结果,结合与患者的讨论,制定完整的治疗计划。a.思想和情绪耳鸣患者往往存在与耳鸣无关的其他问题,医生首先需要确定患者最关心的与耳鸣相关的问题。对某些患者,他们的问题可能超出了医生的专业范围,因此可能需要寻求心理学家或精神病学家的帮助。具体分为以下四个步骤:聆听患者;提供有关听觉、耳聋、耳鸣和注意力的相关咨询信息;介绍忽略耳鸣的方法;改变对耳鸣的反应。b.睡眠耳鸣患者中较多存在睡眠问题。有些患者入睡困难,睡眠中途醒,较早醒或者白天困倦。注意力无法集中和聆听困难可导致情绪紧张和疲劳。具体分为以下步骤:了解正常睡眠;影响睡眠的因素;合理布置卧室;有利于睡眠的白天日常活动和夜间活动;使用背景声使耳鸣不明显;学会能够放松的锻炼。提高听力和交流耳鸣活动治疗的另外一个目标是帮助患者了解耳鸣对交流的影响。因此医生应该同患者讨论如何提高患者听力的问题。提高听力应该包括:改善由于听力下降导致的交流困难;改善由于耳鸣导致的交流困难;缓解由于交流困难所导致的紧张。具体分为以下步骤:解释听觉和听力下降;理解由于耳鸣和听力下降导致的听力交流困难;提高听力和缓解紧张的方法包括使用助听装置、改变环境和加强交流能力。c.注意力很多耳鸣患者存在困难集中注意力。在耳鸣活动治疗中,需要强调三方面以提高患者的注意力:提供相关的信息咨询,使耳鸣不明显,加强对当前从事的事物的注意力。具体步骤包括:解释注意力下降的原因;减少分散注意力的干扰因素;促进注意力的集中。耳鸣的自助治疗通过书籍或小册子提供的耳鸣信息可以补充患者接受医生咨询的内容。对于耳鸣,有一些关于耳鸣信息的小册子可以帮助耳鸣患者了解耳鸣,去除对耳鸣的恐惧,建立正确的对耳鸣的认识,这种对耳鸣认识的改变本身就使一些耳鸣患者最终逐渐接受耳鸣,不需要再接受另外的治疗。这些针对耳鸣患者的小册子通常包括的内容有:解释什么是耳鸣?什么引起了耳鸣?耳鸣都有那些可能的治疗?耳鸣咨询和声音治疗的作用。解释耳鸣并不是严重的疾病(首先接受了必要的医学检查)。解释如何会导致耳鸣,过于关注耳鸣会使耳鸣加重。解释对耳鸣的了解会逐渐减轻耳鸣的影响,学会忽视耳鸣的存在。降低迅速减轻耳鸣的期望值。推荐使用噪声发生器或其他声源,在安静的白天或夜晚提供低音量的背景噪声。一些耳鸣治疗机构提供耳鸣咨询小册子给患者,同时这些小册子通常被作者认可可以被复制,而不存在版权,但是通常作者要求复制者标明原著的出处。例如英国剑桥大学Addenbrooke医院 David M提供的《耳鸣的自助治疗 Tinnitus Self-treatment》,美国Iowa大学Tyler提供的《耳鸣:你该怎么做?Tinnitus: How you can help yourself!》电刺激治疗耳鸣早在上世纪80年代,Kuk等就提出了电刺激治疗耳鸣的可能。电刺激可以产生听觉--电听觉,这是人工耳蜗植入的基础。随着人工耳蜗植入患者的增多,人们发现耳蜗电刺激产生听觉的另外一个作用就是电刺激抑制耳鸣。很多耳聋患者伴有耳鸣,据报道77%或更高比例的耳鸣患者在接受人工耳蜗植入后,他们的耳鸣消失或者明显缓解,电刺激抑制耳鸣的机制目前尚不清楚,目前倾向于用耳鸣的中枢机制来解释。对耳鸣机理的一种解释是耳鸣是听觉中枢自发放电改变所致,电刺激可能改变这种自发放电:增加自发放电、降低自发放电、对神经元自发放电的去极化等。目前美国Iowa大学的一项研究,在人工耳蜗植入患者中,试图发现能够抑制耳鸣的电刺激参数,探讨是否可以应用一种专门抑制耳鸣的电刺激装置。耳鸣的综合治疗 耳鸣的治疗方法既然很多,那么,何种治疗方法更为有效呢?答案是很难确定,当然,出现此种结果之原因是耳鸣的病因及病变部位不同之故,基于此,除进行病因治疗外,采用联合治疗及个性化治疗尤为重要——包括药物、生物反馈,声掩盖、电刺激更为合理,以达到缩短治疗时间,减少具体副作用药物的用量,增加协同疗效,到达更有效的治疗耳鸣。耳鸣联合治疗的效果:女性高于男性,前庭功能正常耳高于前庭功能异常耳,窄带噪音的耳鸣耳高于纯音或宽带噪音的耳鸣耳。越早治疗效果越好,慢性的耳鸣效果差于急性耳鸣。总结:现在有很多方法可以用来帮助患者应对耳鸣,目前尚无特效根治特发性耳鸣的方法,这是由于对耳鸣机理尚缺乏足够的认识;还有,我们对于引起的耳鸣的病因是否进行了认真的排查,也就是说,我们是否真正做到了认真地去寻找了有原因的耳鸣的病因或疾病。对于特发性耳鸣,现有的治疗主要围绕着如何能使耳鸣缓解或者减轻耳鸣对患者的影响。为寻求对耳鸣的有效治疗,很多学者也在不断的探索,例如上文提及的电刺激抑制耳鸣。另外基于对耳鸣机理的一些认识,例如耳鸣同一些神经递质(5-羟色胺,5-HT,谷氨酸Glutamate)的变化有关,一些临床研究者正在试图进行一些随机、双盲的食品添加剂(dietary supplement)对耳鸣影响的研究。例如金纳多(Ginkgo Biloba),锌(Zinc),镁(Magnesium),维生素B12 (Vitamin B12)等。在美国,有关的一些研究得到了NIH(National Institute of Health)的资助。耳鸣是多种病因导致的临床症状,其病因及发病机理复杂多样。由于目前对多数耳鸣患者无法进行分组,导致了耳鸣研究往往仅限于单纯的耳鸣症状,而将各种耳鸣混杂研究,对耳鸣的临床研究将很难获得确定的结果。建立合理的耳鸣患者分组,可以为寻求针对某一耳鸣亚组的有效治疗奠定基础。美国Iowa大学正在进行一项确定耳鸣亚组的研究,初步的数据显示了这样一个趋势:假设把耳鸣分为多个亚组,其中一个亚组患者的耳鸣非常严重,耳鸣非常响亮、而且持续存在;另一个亚组患者的耳鸣每天有变化,而且在噪声环境中耳鸣恶化,那么很可能存在一种治疗,它对某一耳鸣亚组无效而对另外的耳鸣亚组有效。
反流性咽喉炎患者约占咽喉科专科门诊患者的70%-80%。针对患者经常提出的一些疑问,给予解答。问题一、什么是反流性咽喉炎?反流性咽喉炎是由于胃内容物反流到咽部,刺激损伤咽部黏膜并引起相应的症状。患者常常表现为咽部异物感、痒感、灼热感、干燥感、痛感、声嘶、口臭、口苦等。严重的患者整天的干咳,清嗓,刷牙的时候还会有恶心欲吐。问题二、为什么得反流性咽喉炎?长期的烟酒刺激、饮食不规律、喜欢辛辣刺激食物、熬夜、失眠、精神压力大、好生闷气、长期吃药(治疗慢性咽炎的、消炎的药物,特别是中成药)等都容易导致咽喉反流。问题三、没有反流症状为什么确定我是反流性咽喉炎?喉咽反流可以和胃食管反流并存,但也可单独存在。门诊中70%-80%的咽喉反流患者不合并有胃食管反流症状。问题一描述的症状就是咽喉反流的症状,而我们通常说的反流症状主要是指胃酸、胃胀、烧心、胸骨后疼痛等的胃食管反流的症状。反流性咽喉炎诊断需要根据病史、病因、咽喉专科检查、行为治疗及抗反流药物经验治疗有效综合做出。问题四、需要看消化内科吗?喉咽反流虽然常和胃食管反流并存,但目前仍然倾向于认为喉咽反流和胃食管反流是两个不同的疾病。喉咽反流症状以咽喉部症状为主、咽喉部的有相应的特异性改变,常发生于白天,站立或坐位,和上食管括约肌功能不良有关。而胃食管反流症状以胃食管症状为主,主要与下食管括约肌功能异常有关。因此咽喉反流主要由咽喉科医生来诊断及治疗,一般需要做喉镜检查(间接喉镜、电子喉镜),而不需要做胃镜检查。问题五、如何治疗用药?治疗主要包括行为治疗(特别重要)和药物治疗。药物治疗包括质子泵抑制剂(奥美拉唑、泮托拉唑等),胃肠动力药(莫沙必利等),H2受体阻滞剂(西咪替丁、雷尼替丁、法莫替丁等)。质子泵抑制剂和胃肠动力药饭前半小时应用,H2受体阻滞剂常在睡前应用。药物治疗时间要求3月以上,一般需2-4周才显疗效。问题六、什么是反流性咽喉炎的行为治疗?改变问题二中的不良生活习惯。行为治疗主要包括:1.晚饭后多运动,散步或慢跑,对于促进胃肠蠕动,减轻反流效果很好。2.一日三餐,规律饮食(按时吃饭)。3.减轻精神压力,避免生闷气。4.按时睡觉,避免熬夜。治疗失眠。5.避免过饱、晚餐过多或夜宵。餐后勿立即休息并应适当抬高床头。6.戒烟戒酒,少食辛辣、咖啡、浓茶。7.避免腰带过紧。8.减少高油脂、高盐及高糖食物。9.减少柑橘、杨梅等及其它酸性水果摄入。10.禁用一切治疗慢性咽炎的、消炎的药物,特别是中成药。日常饮食中还要注意,炒货如瓜子、花生之类干果也要少吃,这些食物又咸又干,是咽喉的大敌。富含B族维生素的食物则是多多益善,如动物肝脏、瘦肉、鱼类、新鲜水果、绿色蔬菜、奶类、豆类等,有利于促进损伤咽部的修复,并消除呼吸道黏膜的炎症。多吃富含胶原蛋白和弹性蛋白的食物,如猪蹄、猪皮、蹄筋、鱼类、豆类、海产品等,有利于慢性咽炎损伤部位的修复。此外,还应多吃润燥生津的食物,如梨、百合、藕、枇杷、蜂蜜等,既简便易行又有较好的保健功效。问题七、为什么多数人治疗效果很好而有的人效果不好?治疗时间短,没有规律用药,没有坚持比较严格的行为治疗。另外需要考虑是否存在非酸反流、是否是较严重的喉咽反流类型及需增加疗程剂量的可能性,也应考虑是否诊断有误,尚存在其他病因,如食管咽反流、过敏、过量烟酒、肺部疾患、鼻窦病变等。邹纪东,医学博士,主任医师。山东省立医院耳鼻喉科。门诊时间:周三全天,周五上午门诊地点:山东省立医院中心院区门诊四楼耳鼻喉科
据2006年全国第2次残疾人抽样调查结果分析显示,我国共有听力残疾人数2780万,占总残疾人数的33%,已成为仅次于肢体残疾的第2大致残原因。其中遗传因素是引起耳聋的最主要原因,70%的遗传性耳聋是以耳聋为唯一症状,不伴有其它临床表现或疾病的非综合征性耳聋。GJB2基因突变导致的耳聋在遗传性耳聋中占有很大的比例,约50%先天性耳聋与之相关。基因概述GJB2基因是最常见的耳聋基因,定位于人染色体13q11-12,编码缝隙连接蛋白26(connexin26,Cx26),DNA全长4804bp,编码区678bp,含两个外显子,其中编码区位于下游外显子,编码Cx26,含226个氨基酸,是组成缝隙连接蛋白大家族的一员。有研究表明,约有50%的常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的发生与connexin蛋白表达的GJB2基因突变有关。GJB2基因的突变能引起常染色体显性遗传和隐性遗传的听力下降,听力下降以高频为主累及全频的非进行性听力障碍为特征,且听力损失以重度和极重度为主。目前GJB2突变有100多个位点,变异方式有错义突变、无义突变、框移突变等。在不同种族中GJB2基因的突变位点不同,我国有四种常见位点235delC,299-300delAT,176-191del,35delG。potential,EP)的维持EP由耳蜗内正常的钾离子循环及代谢保持,正常耳蜗毛细胞内的静息电位值大约为-60mV,耳蜗内电位与其形成在耳蜗毛细胞纤毛的内外侧绝对电位差约为+140mV,构成耳蜗内所有生物电及声-电转换功能主要驱动力,即“电源”。钾循环对于维持内外淋巴液之间钾离子浓度差至关重要,钾循环障碍时EP可出现改变,EP实际上是钾离子的平衡电位,正常耳蜗功能与耳蜗中钾离子循环密切相关[1]。1.3EP降低导致耳蜗电位改变耳蜗电位包括耳蜗微音电位(cochleamicrophonics,CM)、总和电位(summatingpotential,SP)、复合动作电位(compoundactionpotiential,CAP),分别反映外毛细胞功能、内毛细胞功能状态及耳蜗传入通路功能状态。当钾循环障碍时,EP下降,耳蜗“电源”关闭,毛细胞表皮板两侧的电势差降低,导致各项耳蜗内电活动出现问题,直接引起外毛细胞功能下降及CM、SP、CAP等耳蜗电位改变[1]。1.4钾循环障碍引起耳蜗其他微环境改变耳蜗微环境对于维持耳蜗正常功能至关重要,其稳定主要由钾循环、钙循环及谷氨酸-谷氨酰胺循环共同维持。耳蜗毛细胞顶部纤毛处于中阶的内淋巴中,合适的微环境对于发挥外毛细胞正常的生理功能具有重要意义[1]。2.GJB2基因突变直接导致耳蜗主动放大作用障碍在耳蜗支持细胞中,Cx26与Cx30为最主要的缝隙连接蛋白,参与维持耳蜗中钾循环等正常生理功能;两种缝隙连接蛋白在耳蜗内的分布既有差异又有重叠,有研究表明EP下降是Cx30敲除小鼠的主要致聋机制,而小鼠敲除Cx26后全聋时,EP仍可保持较高水平,因此有观点认为EP下降并非完全是GJB2基因突变的致病机制,应该是耳蜗外毛细胞主动放大功能障碍,但具体机制尚待研究[1]。致病性分析及遗传咨询GJB2基因突变是非综合征型语前聋的致病基因,以常染色体隐性遗传为主,显性遗传多见于散发病例/家系报道。▶▶常染色体隐性遗传:GJB2基因是导致中国人群第一致聋基因,携带者通常听力正常,听力筛查阴性,其父母听力也正常的。在婚配时,如遇到GJB2基因突变的携带者,即有可能生育耳聋患者,概率为25%。所以尽早进行产前遗传咨询可在一定程度上避免耳聋患儿的出生。对于c.109G>A位点,因其临床表型变异度较大,外显率不确定,不建议对该位点进行产前诊断。▶▶常染色体显性遗传:通常患者的父母也是聋哑人,家族史很少为阴性。也有小部分比例患者为新生变异致病,建议对先证者父母进行听力测定和分子遗传学检测。对于常染色体显性遗传方式的患者,有50%的概率遗传给后代,为避免耳聋患儿的出生,可尽早进行产前咨询。对于GJB2基因检测常见的检测位点:疾病治疗目前为止,通过植入人工耳蜗,可在一定程度上帮助患者达到听力需求。GJB2基因负责编码膜缝隙连接蛋白26(Cx26)。Cx26该通道对信号转导和物质交换起着重要作用,也是电解质、第二信使等物质在细胞间传递的重要通道,缝隙连接蛋白通道的异常可以导致耳蜗毛细胞损伤,影响听力,但由于该基因缺陷所导致病变部位仅涉及内耳毛细胞突触前结构,仍有大量螺旋神经节细胞,从而证实GJB2基因突变对螺旋神经节神经元的完整性几乎不产生影响。因而预测人工耳蜗植入效果良好,并且已有大量文献报道对于GJB2基因突变人群,植入人工耳蜗术后言语康复效果很好[2,3]。案例分享基本信息:男就诊时30岁临床信息:患者自幼听力下降,感音神经性听力损失(极重度,双耳)检测项目:遗传性耳聋检测包(含线粒体)经过检测,发现GJB2基因:c.235delC/c.299_300del,ACMG评级为致病/致病。相关疾病为相关疾病:Bart-Pumphrey综合征(AD)、耳聋,常染色体显性遗传,3A型(AD)、耳聋,常染色体隐性遗传,1A型(AR;DD)、高起性鱼鳞病伴耳聋(AD)、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(AD)、掌跖角皮病伴耳聋(AD)、Vohwinkel综合征(AD)。患者有两个变异位点,一条来自于父亲,另一条来自于母亲,因患者父母无耳聋症状,结合AR遗传方式,推断患者为复合杂合变异,结合临床表型,诊断患者为耳聋,常染色体隐性遗传,1A型。发育不良;指甲发育不良;趾甲营养不良;绒毛;无神经节性巨结肠;口腔白斑;骨成熟延迟;骨质溶解;鳞状细胞癌;婴儿期发病;身材矮小;偏瘫/轻偏瘫;头皮瘢痕性脱发;复发性细菌性皮肤感染;泛发性角化过度;皮肤鳞状上皮细胞癌;鱼鳞病;毛发稀疏;指甲营养不良;红斑;严重的全面性发育迟缓;角膜新生血管;点状角膜炎;斑疹;疏眉;眉毛发育不全;角膜糜烂;皮肤溃疡;睫毛稀疏/无睫毛;尖状角化过度;手掌和脚底不同程度受累;疤痕性脱发;就分子水平而言,KID综合征和HID综合征是一样的;b)遗传方式:常染色体显性遗传(AD)。5.角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(OMIM:148210)a)可能出现的临床表型:隐睾;沟裂舌;感音神经性耳聋;角膜炎;复发性角膜糜烂;睫毛异常;进行性视力下降;眉毛稀疏;角膜瘢痕;畏光;失明;睫毛稀疏;龋齿;牙齿萌出延迟;角化过度;少汗症;掌跖角化症;荨麻疹;干燥性角结膜炎;倒睫;智力残疾;腱反射减低;小脑发育不全;关节炎;脱发;高弓足;趾甲发育不良;指甲发育不良;趾甲营养不良;甲发育不良;绒毛;无神经节性巨结肠;口腔白斑;骨成熟延迟;骨质溶解;鳞状细胞癌;肘屈曲挛缩;身材矮小;偏瘫/轻偏瘫;复发性细菌性皮肤感染;泛发性角化过度;膝关节屈曲挛缩;皮肤鳞状上皮细胞癌;鱼鳞病;毛发稀疏;指甲营养不良;甲营养不良;红斑;严重的全面性发育迟缓;角膜基质异常;角膜新生血管;斑疹;角膜溃疡;眉毛发育不全;角膜糜烂;皮肤溃疡;浅层和深层角膜基质血管化伴瘢痕;角膜缘干细胞不足;眼睑增厚和角质化;头皮毛发稀少;先天性红斑角皮病;轻度层板状鱼鳞病;跟腱紧;KID指角膜炎、鱼鳞病和耳聋的缩写;出生时发病;复发性皮肤真菌病;b)遗传方式:常染色体显性遗传(AD)。6.掌跖角皮病伴耳聋(OMIM:148350)a)可能出现的临床表型:听力障碍;感音神经性耳聋;掌跖角化;掌跖角化症;高频听均损失(缓慢发展)(幼儿期开始);b)遗传方式:常染色体显性遗传(AD)。7.Vohwinkel综合征(OMIM:124500)a)可能出现的临床表型:低促性腺激素性性腺功能减退症;腭裂;听力障碍;感音神经性耳聋;自发性肢体离断;脱发;脊髓异常;骨质溶解;手的自发性离断;蜂窝状掌跖角化;鱼鳞病;趾甲异常;羊膜带狭窄环;认知障碍;自伤行为;丘疹;轻度丘疹性角化病;蜂巢状角化病;海星样肢端角化病(指关节);手指圆形收缩(假阿洪病);b)遗传方式:常染色体显性遗传(AD)。二代测序和一代验证结果
慢性喉炎有一种微小的纤维结节性病变,称之为声带小结,常常是由于炎性病变逐渐形成的,发生于儿童者称为喊叫小结,发生于职业用声者称为教师小结和歌唱者小结。 【病因】 1.机械刺激学说:长期用声过度或者用声不当,很可能是单一或者极其重要的激发因素。 2.内分泌因素:本病男孩多见,但是到青春期均有自行消失趋向。成人病例女性多见,男性少见,所以内分泌因素与本病可能有某种关联。 【病理】 声带小结外观呈现灰白色小隆起,从病理组织学看,声带小结与声带息肉并无本质区别,可能只是量的差别。故认为两者属于同一病变发展过程中的两个不同阶段的表现。 【症状】 早期主要是发声易疲倦和间歇性声音嘶哑,声嘶常在发高声时候出现,继续发展出现持续性声音嘶哑。而且发低声音也可以出现。 【检查】 可见声带游离缘前中1/3交界处,于发声时有分泌物附着,声带外展时,分泌物呈现丝状横跨于声门裂,然后此部位声带逐渐隆起成为明显小结,小结一般对称出现,也有一侧大,另外一侧小或者仅一侧可见的,声带小结可呈局限性小隆起,也可以呈广基梭形增厚,前者多见于发声不当的歌唱者,后者常见于其他过度用嗓的职业人员(如个体商贩等)。 【治疗】 1.声带休息:早期声带小结,经过适当声带休息,常可以变小或者消失。若声带休息2-3周,小结仍然无明显变小,应该采取其他治疗措施,因为声带肌长期不活动反而对发声不利。 2.发声训练:声带小结经过一段时间(约3个月左右)的发声训练常可以自行消失。发声训练主要是改变原来发声不当的错误习惯,此外应该禁忌烟酒和辛辣刺激性食物。 3.手术治疗:对于较大的声带小结单纯保守治疗(禁声休息,发声训练,药物治疗等)效果不好的,可以全麻气管插管支撑喉内镜或者显微镜下手术切除,或者激光气化切除声带小结,但术后仍旧注意正确的发声方法,否则仍然会复发。 4.药物疗法:可适当使用激素类药物进行雾化吸入治疗。儿童声带小结不需要手术,至青春期可以自然消失。
声带息肉是发生在声带边缘或者表面的炎性增生组织,分为局限型和弥漫型(息肉样变性)两类:局限型又分为带蒂和广基型。 【病因】本病的确切病因不明,多数认为长期的用声不当或者用声过度所导致的发声损伤在发病中起着十分重要的作用。 1.机械创伤学说:用声过度,用声不当的机械作用可以引起声带血管扩张,通透性增加导致局部水肿,局部水肿在声带振动时又加重创伤而形成息肉,变性,纤维化。 2.循环障碍学说:声带振动时黏膜下血流变慢,甚至停止,长时间过度发声可以使得声带血流量持续下降,局部水肿以及血浆纤维素渗出并沉积在声带边缘形成息肉。 3.变态反应学说:声带息肉的组织学表现有嗜酸以及嗜碱性粒细胞增多,所以可能与变态反应有关。 4.咽喉反流:咽喉反流与声音嘶哑的相关性很大,根据文献报道50%的声嘶与咽喉反流相关,而且认为咽喉反流可能与术后声带上皮修复和病变复发有关。 【病理】根据声带息肉的病理变化,Epstein(1957)将其分为3型:纤维型,血管型和水肿型。 声带息肉多见于声带边缘前中1/3交界处。其原因有3种解释: 1.该处是声带膜部的中点,振幅最大而最容易受到损伤, 2.该处存在振动结节,在其上皮下容易产生血流静止与淤积, 3.该处血管分布与构造特殊,而且该处声带肌上下方向交错,发声时候可以出现扭转运动,使血液供应发生极其复杂对变化。 【症状】不同程度的声音嘶哑,轻者间歇性嗓音改变,发声容易疲倦,高音困难,唱歌走调等,严重的声音沙哑,甚至失音。息肉的大小与发音的基频无关,与音质粗糙有关。巨大息肉甚至可以导致呼吸困难和喘鸣。息肉垂入声门下区可引起刺激性咳嗽。 【检查】喉镜检查可见声带边缘前中1/3交界处有表面光滑,半透明新生物,声带息肉一般单侧多见,也可以两侧同时发生,少数病例一侧息肉,另外一侧为小结。 【治疗】以手气切除为主,辅助以糖皮质激素,抗生素雾化吸入治疗。 1.目前多数情况下选择全麻支撑喉内镜或者显微镜下切除息肉组织, 2.对于声门暴露良好的带蒂息肉,可以在电子鼻咽喉镜直视下切除, 3.只是当患者有全麻禁忌症情况下,才考虑局部麻醉间接喉镜下用钳子摘除声带息肉。 手术效果一般良好,经过术后的禁声休息,大多数声音恢复或者改善明显,同时术后继续进行发声训练,另外由于息肉的好发部位也是肿瘤的好发部位,所以手术切除标本应该常规送病理检查,以免误诊。 【手术禁忌症】严重的心肺功能障碍,颈椎病头不能后仰,颞下颌关节强直,张口困难等情况。
【慢性咽炎】是咽部黏膜,黏膜下以及淋巴组织的慢性炎症。多见于成年人,病程长,症状顽固,不易治愈。 【病因】 1.急性咽炎反复发作转为慢性。 2.慢性鼻-鼻窦炎,鼻咽炎的炎性分泌物倒流刺激咽部黏膜。 3.长期张口呼吸,打鼾引起咽部黏膜过度干燥。 4.长期进食辛辣刺激性食物,烟酒爱好(包括二手烟),粉尘或者有害气体刺激。 5.职业因素(包括教师,歌唱者,商贩等)。 6.多种慢性疾病,如贫血,消化不良,胃食管反流性疾病,慢性下呼吸道炎症,肝肾疾病,内分泌以及免疫功能紊乱,维生素缺乏等均与本病有关。 【病理分类】 1.慢性单纯性咽炎(黏膜慢性充血)。 2.慢性肥厚性咽炎(黏膜慢性充血+淋巴滤泡组织增生)。 3.慢性萎缩性咽炎(咽部黏膜和腺体萎缩)。 【临床表现】 1.症状:咽部有各种不适感,如异物感,痒感,干燥感,烧灼感,刺激感和轻微的疼痛感等。由于咽后壁常有比较粘稠的分泌物刺激,晨起会出现比较频繁的刺激性咳嗽,咳痰时一般无分泌物咳出,严重时可引起作呕,这些症状在用嗓过度,着凉或者劳累时候加重。 2.体征: (1)慢性单纯性咽炎:咽部黏膜慢性充血,局部特别是咽后壁常有少量粘稠分泌物附着。 (2)慢性肥厚性咽炎:咽部黏膜肥厚,弥漫性慢性充血,咽后壁淋巴滤泡增生,可散在分布或者融合成块,咽侧索也充血肥厚。 (3)慢性萎缩性咽炎:咽黏膜苍白发亮,黏膜干燥,萎缩变薄,咽后壁黏膜常附着粘稠分泌物或者有臭味的黄褐色干痂。 【治疗】 1.去除病因:戒除烟酒,避免接触粉尘和有害气体,积极治疗鼻-鼻窦炎和鼻咽部慢性炎症,通过治疗全身性疾病增强抵抗力等对本病的防治甚为重要。 2.中医中药:祖国医学认为本病系阳虚火旺,虚火上扰,以致咽喉失养。治宜滋阴降火,用增液汤加减。也可以用双花,麦冬适量,加胖大海二枚,用开水泡代茶饮之。 3.局部疗法:(1)慢性单纯性咽炎,常用复发硼砂溶液或者含服喉片,如碘喉片,银黄喉片以及服用柑桔冰梅片,金嗓子利咽胶囊等。(2)慢性肥厚性咽炎,除了上述方法之外,还可以用化学药物如10%硝酸银溶液烧灼肥大的淋巴滤泡,或者用冷冻以及激光治疗,但处理范围以点状烧灼为主,不宜过大过深,防止日后咽部干燥,咽喉部黏膜瘢痕形成或者萎缩。